El Santa Lucía debate sobre enfermedades raras
El hospital general universitario Santa Lucía de Cartagena ha acogido una jornada sobre gestión de la innovación en enfermedades raras. El Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER) cifra en 79.194 el número de personas afectadas por una enfermedad rara de la Región de Murcia, un 5,3 por ciento de la población, y en España se estima que hay unos tres millones de afectados en total.
La jornada incluyó dos mesas. En la primera, moderada por la directora de la FFIS, Fuensanta Martínez, se abordó la situación actual de las enfermedades raras en la Región de Murcia, y contó con la participación de la directora general de Asistencia Sanitaria del SMS, Isabel Ayala, la jefa de sección del Servicio de Genética Médica del hospital Virgen de la Arrixaca, Encarna Guillén, y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión.
En la segunda mesa se analizaron la incorporación de medicamentos innovadores para enfermedades raras y los retos en la gestión. Fue moderada por la directora médica del área II, Carmen Santiago, y asistieron el jefe de servicio de Reumatología de la Arrixaca, Carlos Marras, la jefa de servicio de Medicina Interna del hospital Morales Meseguer, Mª Teresa Herranz, y profesionales de los servicios de Medicina Interna, Pediatría y Farmacia Hospitalaria del Santa Lucía.
Se definen como aquellas con peligro de muerte o invalidez crónica con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Un alto porcentaje son de origen genético y se inician en la edad pediátrica y, en conjunto, más del 50 por ciento de las patologías son graves, altamente incapacitantes y afectan a la autonomía de la persona con un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. Ello se traduce en mayores necesidades sanitarias, educativas, sociales, familiares y personales.