Avance en el análisis genético para prevenir problemas de salud
Una tesis en el Hospital Santa Lucía analiza el componente genético en la respuesta de los pacientes a los tratamientos de hemodiálisis. El trabajo de investigación es de Rosa Alarcón Jiménez, facultativa del Servicio de Nefrología, que se doctora por la UCAM. Sus hallazgos son gran utilidad para poder ajustar mejor las dosis y prevenir la aparición de accidentes cardiovasculares, calcificación de las arterias o fracturas de huesos.
El Hospital General Universitario Santa Lucía ha acogido la defensa de la tesis doctoral de la especialista en Nefrología Rosa Alarcón que se centra en el análisis de los diferentes componentes genéticos y su influencia en la respuesta a los tratamientos de hemodiálisis que reciben los pacientes con enfermedades renales.
El trabajo de investigación de Rosa Alarcón, que se doctora por la Universidad Católica de Murcia (UCAM), ha estado dirigido por el responsable del Grupo de Investigación en Patología Molecular y Farmacogenética del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital General Universitario Santa Lucía, Pablo Conesa Zamora, y el investigador post-doctoral Ginés Luengo Gil.
Entre sus conclusiones, este estudio demuestra por primera vez que existen dos variantes genéticas que pueden hacer que los pacientes tengan una mejor respuesta al tratamiento con el fármaco Cinacacet, que muchos de ellos toman para evitar complicaciones de su enfermedad renal.
Para ello, los investigadores analizaron diversos factores genéticos candidatos a condicionar la respuesta al tratamiento en un número total de 158 pacientes del Hospital General Universitario Santa Lucía.
Los pacientes de enfermedades renales que son tratados con hemodiálisis tienen como complicación más usual la elevación de los niveles en la paratohormona (PTH), un aumento que genera riesgos cardiovasculares y posibles fracturas en los huesos de los pacientes.
Para tratar esta complicación, se utiliza comúnmente el fármaco Cinacalcet y suplementos de vitamina D, pero, hasta ahora, no se tenía en cuenta el componente genético como un condicionante para restablecer los niveles normales de la paratohormona, proteína marcadora del daño renal que sufren estos pacientes.
Tras analizar los datos, demostraron, por primera vez, la existencia de dos variantes genéticas en el gen de la proteína transportadora de la vitamina D (VDBP), lo cual implica menor respuesta al tratamiento con Cinacalcet.
Desde el punto de vista de la farmacogenética, éste es un hallazgo de especial relevancia, ya que puede explicar, en parte, las diferentes respuestas que se dan en pacientes al tomar Cinacalcet. Esto es de gran utilidad para poder ajustar mejor las dosis y suplementación de vitamina D en pacientes portadores de los factores genéticos mencionados.
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